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株洲女子每次孕早期就自然流產!原因太罕見 全球首次發(fā)現
網址:m.blackcollegiateintl.com 編輯:長沙社區(qū)通 時間:2020-09-21

省直中醫(yī)院在株洲一例自然流產婦女的丈夫身上,查出了“染色體異常核型”,日前經省級專家確認,為全球首次發(fā)現,該核型被《中國人類染色體異常核型數據庫》收存。



B先生的7號染色體“長臂臂內倒位”(通訊員 供圖)


01

她懷過兩次孕

每次孕早期就自然流產


為了保護個人的隱私,我們暫且稱這對夫妻為A女士和B先生。

A女士今年35歲,B先生今年50歲,兩人都是二婚,2019年開始計劃要孩子。A女士懷過兩次孕,但每次孕早期就會自然流產。

夫妻二人來到省直中醫(yī)院產前診斷遺傳優(yōu)生門診就診,經副主任王圓圓問診及細胞遺傳學檢查,確診流產原因是B先生的7號染色體“長臂臂內倒位”(染色體的長臂和短臂各發(fā)生一次斷裂,斷裂點之間倒轉180度后與其余兩段重新連接后形成的異常)。

從事遺傳學研究的省直中醫(yī)院產前診斷中心細胞遺傳室副主任檢驗醫(yī)師伍仙,將B先生的染色體異常情況,呈報給了湖南省家輝遺傳專科醫(yī)院,該醫(yī)院創(chuàng)始人是中國工程院院士夏家輝教授。

9月7日,伍仙收到權威鑒定證書:此異常核型未在現有文獻資料及數據庫中記載,屬于全世界最先報道該染色體異常核型的單位,收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》。

湖南省家輝遺傳?漆t(yī)院鑒定證書(醫(yī)院 供圖)


02

省直中醫(yī)院兩年來

檢測出30例染色體異常案例


“一個人共有23對染色體,每一對都有兩條,由父親和母親分別提供一條!蔽橄山榻B,染色體由成千上萬基因組成,有很多人的染色體看上去正常,但是有微小的片段丟失,也會造成智力低下。

目前已經得知的染色體病有300余種,大多數伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。省直中醫(yī)院產前診斷中心這兩年檢測出30例染色體異常的案例。

“染色體異常核型,就像天上的星星一樣,有很多還沒有被命名。‘世界首報染色體異常核型’就是類似‘星星命名’的一種登記注冊。”伍仙介紹,相關發(fā)現可以補充中國人類染色體異常核型庫的內容,對研究某些遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預防和治療,以及遺傳學的臨床研究如優(yōu)生優(yōu)育等,都具有重要意義。


03

染色體異常攜帶者

也可以生健康寶寶


據悉,上述這對夫婦常規(guī)檢查正常,外觀無異常,也沒有化學物質、農藥、放射性物質、生物因素(如病毒)等中毒史、接觸史或患病史。

所以說,染色體異常沒顯性表現時,患者看上去是個健康的人,但其基因如果遺傳給后代,就會導致許多疾病發(fā)生。

目前還沒有辦法避免染色體異常,也還沒有理想的治療染色體異常的方法。作為父母,能夠做到的是,避免染色體異常的新生兒出生。因此,產前診斷非常重要。

未婚青年男女結婚前最好要做婚檢和染色體檢查,已結婚準備懷孕的或有過不良生育史的,最好要做染色體檢查。

曾有過多次流產經歷的夫婦,也應該考慮進行自身的染色體檢查。

“染色體異常攜帶者,雖然有生育風險,但不表示不能生健康寶寶!蔽橄山榻B,試管嬰兒技術發(fā)展迅速,存在遺傳缺陷的夫婦通過人工干預的手段,在體外獲取卵子或胚胎,分析檢查后將健康胚胎放入母親的子宮里,可以避免包括染色體病在內的許多遺傳病的發(fā)生,將產前診斷提前到妊娠發(fā)生之前。



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這些人易發(fā)染色體異常(本人或子代)


1、孕婦年齡大于35歲


2、孕早中期母血清唐氏篩查陽性的孕婦


3、夫婦一方為染色體異常者,或生育過染色體病患兒的孕婦


4、生育過先天畸形兒者


5、生育過智力低下兒病史者


6、孕早期服用致畸藥物或接觸過X線


7、不良生育史(包括多次流產史、稽留流產、死胎、死產史)


8、超聲檢查發(fā)現異常者(如羊水過多、羊水過少、胎兒宮內生長受限、胎兒發(fā)育異常)


9、疑為宮內感染的胎兒(如弓形體、巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒感染等)


10、生育過水腫胎或貧血患兒或夫妻雙方均為地中海貧血患者


11、其他可檢測的遺傳。ㄈ鏒MD、白化病、遺傳性耳聾等)




名詞解釋

染色體(Chromosome)是細胞內具有遺傳性質的物體,易被堿性染料染成深色 ,所以叫染色體(染色質);其本質是脫氧核甘酸,是細胞核內由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結構的線狀體,是遺傳物質基因的載體。


染色體由蛋白質、DNA和少量RNA組成。



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