罕見病，是指發(fā)病率特別低、具體病因不明、治療費用昂貴的一類疾病。下面我們要說的這個家庭，正在受一種罕見病的困擾。十幾年來，患者逐漸消瘦、全身無力，現(xiàn)在連站起來都成了難題。而最近，他又檢查出了致命的惡性腫瘤......

記者：現(xiàn)在是不是走都走不了？

小崔的媽媽：對，我給他扶起來，腿上一點兒勁都沒有，1米83，98斤，特別瘦。

小崔，大大的眼睛，高高的個子，瘦瘦的身材。他的一雙紅襪子格外醒目，今年他36歲，本命年。小崔的家人說，上一個本命年時，小崔的生活被徹底打亂了！

小崔的爸爸：現(xiàn)在已經(jīng)13年了，天天戴著呼吸機，躺下睡覺的時候必須戴著呼吸機。

小崔：喘得厲害。

小崔的爸爸：就是氣不夠用，呼吸肌肌肉無力，呼吸的肌肉細胞減少，就上不來氣 。

13年前，即將大學(xué)畢業(yè)的小崔突然感覺全身無力、呼吸困難，無法參加工作。13年來，病情逐漸加劇、惡化，最后他被診斷為非常罕見的龐貝氏病，發(fā)病率在五萬分之一。

小崔不說話、靜靜坐著，都喘不上來氣。隨著病情發(fā)展，他很有可能因為呼吸衰竭，走向生命終點。

小崔的病雖然罕見，但并非無藥可治。

哪想到，屋漏偏逢連夜雨，舊病未去，又添新疾！最近，小崔又被檢查出了惡性腫瘤。

醫(yī)生判斷，眼下，對小崔造成短期嚴重傷害的，還不是龐貝氏病，而是新發(fā)現(xiàn)的直腸癌。直腸癌手術(shù)，已是常規(guī)性手術(shù)，但對于身體虛弱的小崔來說，這臺手術(shù)可沒那么簡單！

為了降低手術(shù)風(fēng)險，哈醫(yī)大一院組織了神經(jīng)內(nèi)科、心內(nèi)科、呼吸科、內(nèi)分泌科、骨科、康復(fù)科、重癥監(jiān)護室、麻醉科等多科室專家前來會診。

全院會診后，小崔的手術(shù)也很快安排了。

小崔媽媽的電話（微信同步）

130 4515 2366